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Como a Oncogenética pode auxiliar na detecção precoce ou predisposição às síndromes genéticas?

22 de janeiro

No IBCC Oncologia você pode agendar uma consulta com a Oncogenética, especialidade que através do Aconselhamento Genético, realiza um levantamento do histórico pessoal de câncer do paciente e dos familiares visando identificar se existe uma predisposição ao câncer na família.

O câncer hereditário é causado por uma mutação genética herdada, que o paciente carrega no DNA das células. Esta mutação está presente em parte das células germinativas do paciente, isto é, também nos gametas e pode ser transmitida aos descendentes. Há várias síndromes genéticas de predisposição ao câncer hereditário já descritas, incluindo as que aumentam o risco para câncer de mama, ovário, intestino, próstata, pâncreas, entre outros. Porém, é importante lembrar que a literatura médica aponta atualmente que apenas 5 a 10% dos cânceres são hereditários.

Após a avaliação da Oncogenética, caso haja indicação, o teste genético é solicitado. Através do aconselhamento genético, podemos identificar se há um gene responsável pela predisposição ao câncer na família.
O teste genético é indicado para pessoas com diagnóstico prévio ou atual de câncer e com histórico familiar importante. Considera-se sua indicação baseando-se em alguns critérios, como a idade do diagnóstico, presença de tumores raros ou alguns tipos de cânceres específicos. O exame também pode ser indicado para quem não teve câncer quando há histórico importante de câncer na família, mas deve-se avaliar caso a caso.

Feito em laboratórios especializados a partir de um exame de sangue ou saliva e com indicação médica, o teste pode ser realizado pela rede particular ou pela cobertura do plano de saúde, caso o paciente preencha os critérios do Rol da ANS. O resultado sai num período de 30 a 40 dias. “Nele é possível identificar se foi encontrada alguma mutação genética que explique o quadro do paciente e/ou de seus familiares. Caso seja encontrada uma mutação patogênica em algum dos genes pesquisados, avaliamos as estimativas de risco para os tipos de câncer relacionados”, destaca a médica geneticista do IBCC Oncologia, Dra. Daniele Paixão.

A partir da identificação de uma predisposição hereditária ao câncer, segundo a médica, são adotadas medidas para rastreamento de câncer com exames periódicos, objetivando a detecção precoce. Para alguns genes, há ainda indicação de cirurgias profiláticas redutoras de risco como, por exemplo, a mastectomia bilateral. “É importante lembrar que uma vez que foi detectada uma predisposição ao câncer para o paciente, é necessário que toda a família seja avaliada”, acrescenta.

A Oncogenética é uma especialidade que auxilia também na terapêutica. “Para determinados tipos de câncer, a presença de uma mutação patogênica (germinativa ou somática) em alguns genes, pode indicar medicações específicas para auxiliar no tratamento, a chamada terapia-alvo”, conclui a Dra. Daniele.

DNA

O DNA, que em inglês significa deoxyribonucleic acid, guarda todas as informações genéticas da grande maioria dos seres vivos. O câncer hereditário é causado por uma mutação genética herdada que o paciente carrega no DNA das células. Essa mutação está presente em parte das células germinativas do paciente, isso é, também nos gametas, e pode ser transmitida aos descendentes. Porém, é importante lembrar que a literatura médica aponta que apenas de 5 a 10% dos cânceres desenvolvem em razão de alterações hereditárias.

© 2021 São Camilo Oncologia | RT: Dr Walter Galvão CRM 112.793